El 25 de abril no es una fecha más para la comunidad científica global. Se celebra el Día Mundial del ADN, en honor a la publicación de 1953 donde James Watson y Francis Crick presentaron la estructura de doble hélice de la molécula de la vida. Hoy, décadas después de aquel hallazgo, la genética no solo explica quiénes somos, sino que permite anticipar enfermedades y rastrear linajes que se remontan a miles de años.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es, en esencia, un código. Si pudiéramos estirar todo el ADN de una sola célula, mediría casi dos metros. Sin embargo, se encuentra perfectamente empaquetado dentro del núcleo celular. Este "manual" contiene toda la información necesaria para que un organismo se desarrolle, sobreviva y se reproduzca.

A pesar de las diferencias físicas que vemos a diario en las calles de nuestra Santa Fe, los seres humanos compartimos el 99,9% de nuestro código genético. Es ese ínfimo 0,1% restante el que nos hace únicos, determinando desde el color de ojos hasta la predisposición a ciertas patologías.

Para dimensionar el impacto de esta molécula, es necesario repasar hitos que hoy son moneda corriente en laboratorios:

Hoy la ciencia ya no solo "lee" el ADN, sino que ha empezado a "escribirlo". Con herramientas como CRISPR (las llamadas "tijeras moleculares"), se abre la posibilidad de corregir errores genéticos directamente en el organismo, lo que podría significar la cura para enfermedades antes consideradas terminales.

El Día Mundial del ADN nos recuerda que somos el resultado de miles de años de evolución codificada en una molécula invisible al ojo humano. En un mundo que avanza hacia la medicina personalizada, entender nuestro código genético ya no es solo una curiosidad científica, sino una herramienta indispensable para mejorar nuestra calidad de vida y entender nuestro lugar en el árbol de la vida.

Adolf Hitler padecía un trastorno genético oculto que habría dificultado el desarrollo de sus órganos sexuales, según ha revelado un nuevo análisis de su ADN.

El dictador nazi padecía el síndrome de Kallmann, que afecta a la progresión normal de la pubertad, y sugiere que es probable que le costara establecer relaciones sexuales.

Los hallazgos se revelarán en el documental Hitler's DNA: Blueprint of a Dictator, del canal británico Channel 4, el cual también desmonta el mito de que Hitler tenía ascendencia judía, y aporta pruebas de que probablemente padecía uno o más trastornos mentales o neurodiversos.

Los científicos pudieron construir el perfil de ADN a partir de una muestra de tela manchada de sangre que un coronel del ejército estadounidense había cortado del sofá donde Hitler se quitó la vida en 1945.

Aunque es probable que la investigación y sus resultados provoquen controversia, la genetista principal declaró que, si bien tuvo dudas a la hora de asumir el proyecto, quería asegurarse de que se hacía correctamente.

La profesora Turi King, que identificó los restos del rey medieval Ricardo III, dijo: “Dudé mucho sobre si unirme a este proyecto. Pero se llevará a cabo en algún momento, y queríamos asegurarnos de que se ejecutara de forma extremadamente mesurada y rigurosa. Además, no hacerlo lo pone en una especie de pedestal”.

Luego, agregó: “Si hubiera mirado sus propios resultados genéticos, casi seguro que se habría enviado a sí mismo a las cámaras de gas”.

Anécdotas de la Primera Guerra Mundial sugieren que Hitler había sido hostigado por el tamaño de sus genitales; además, su condición genética significaba que tenía una posibilidad entre diez de tener un micropene.

Un examen médico de 1923, que se descubrió en 2015, demostró que Hitler tenía un testículo no descendido, dando una sorprendente credibilidad a la canción despectiva sobre él que se escuchaba en tiempos de guerra.

Alex J. Kay, historiador de la Universidad de Potsdam (Alemania) especializado en la Alemania nazi, declaró al documental que esto podría ayudar a explicar su “muy inusual y casi completa devoción a la política en su vida”.

Kay agregó: “Otros nazis de alto rango tenían esposas, hijos, incluso relaciones extramatrimoniales. Hitler es la única persona de toda la cúpula nazi que no tenía nada de eso. Por lo tanto, creo que el movimiento nazi solo podría haber llegado al poder bajo el liderazgo de Hitler”.

Los hallazgos de ADN también han disipado rumores largamente sostenidos de que Hitler tenía ascendencia judía y que descendía ilegítimamente de un abuelo judío.

Sin embargo, no se descartó la posibilidad de que padeciera una de varias enfermedades neurodiversas y de salud mental, ya que algunos de sus genes se solapaban entre enfermedades.

Se descubrió que Hitler se encontraba en el percentil superior en cuanto a probabilidades de padecer autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar, pero no está claro cuáles de estos síntomas pudo exhibir.

En palabras del doctor Alex Tsompanidis, investigador sobre autismo de la Universidad de Cambridge: “Creo que es justo decir que su biología no ayudó. No creo que ningún término clínico se pueda aplicar aquí. No podemos saber, no podemos diagnosticar. Es probable que el proceso cognitivo se haya visto afectado, pero cuando digo eso me refiero tanto a su comportamiento como a la genética”.

Sin embargo, el grupo de investigadores quiere asegurarse de que los resultados no se utilicen para estigmatizar a quienes padecen las mismas afecciones indicadas en el ADN.

“El comportamiento nunca es 100 % genético”, afirmó el psicólogo Simon Baron-Cohen, y agregó: “Asociar la extrema crueldad de Hitler a las personas con estos diagnósticos conlleva el riesgo de estigmatizarlas, especialmente cuando la gran mayoría de las personas con estos diagnósticos no son ni violentas ni crueles, y muchas son todo lo contrario”.

El Litoral

Comenzaron los trabajos en un controvertido proyecto para crear los componentes básicos de la vida humana desde cero, en lo que se cree que es una primicia mundial. La investigación ha sido tabú hasta ahora debido a la preocupación de que pudiera dar lugar a bebés de diseño o a cambios imprevistos para las generaciones futuras.

Pero ahora la organización benéfica médica más grande del mundo, Wellcome Trust, ha donado £10 millones iniciales para iniciar el proyecto y dice que tiene el potencial de hacer más bien que mal al acelerar los tratamientos para muchas enfermedades incurables.

El doctor Julian Sale, del Laboratorio de Biología Molecular MRC en Cambridge, que forma parte del proyecto, dijo a BBC News que la investigación era el próximo gran salto en biología. "El cielo es el límite. Buscamos terapias que mejoren la vida de las personas a medida que envejecen, que conduzcan a un envejecimiento más saludable con menos enfermedades a medida que envejecen.

"Buscamos utilizar este enfoque para generar células resistentes a las enfermedades que podamos usar para repoblar órganos dañados, por ejemplo, el hígado, el corazón e incluso el sistema inmunológico", explicó. Pero los críticos temen que la investigación abra el camino a investigadores sin escrúpulos que buscan crear humanos mejorados o modificados.

El Dr. Pat Thomas, director del grupo de campaña Beyond GM, dijo: "Nos gusta pensar que todos los científicos están allí para hacer el bien, pero la ciencia puede reutilizarse para hacer daño y para la guerra". Los detalles del proyecto fueron proporcionados a BBC News en el 25 aniversario de la finalización del Proyecto Genoma Humano, que mapeó las moléculas del ADN humano y también fue financiado en gran parte por Wellcome.

Cada célula de nuestro cuerpo contiene una molécula llamada ADN, que contiene la información genética necesaria. El ADN se compone de cuatro bloques mucho más pequeños, A, G, C y T, que se repiten una y otra vez en diversas combinaciones. Sorprendentemente, contiene toda la información genética que nos define físicamente.

El Proyecto Genoma Humano permitió a los científicos leer todos los genes humanos como si fueran un código de barras. El nuevo trabajo en marcha, denominado Proyecto Genoma Humano Sintético, podría suponer un gran avance: permitirá a los investigadores no solo leer una molécula de ADN, sino crear partes de ella —quizás algún día la totalidad— molécula a molécula desde cero.

El primer objetivo de los científicos es desarrollar maneras de construir bloques cada vez más grandes de ADN humano, hasta el punto de construir sintéticamente un cromosoma humano. Estos contienen los genes que rigen nuestro desarrollo, reparación y mantenimiento. Estos pueden luego estudiarse y experimentarse para aprender más sobre cómo los genes y el ADN regulan nuestros cuerpos.

Muchas enfermedades ocurren cuando estos genes fallan, por lo que los estudios podrían conducir a mejores tratamientos, según el profesor Matthew Hurles, director del Wellcome Sanger Institute, que secuenció la mayor proporción del genoma humano. "Construir ADN desde cero nos permite probar cómo funciona realmente y probar nuevas teorías, porque actualmente solo podemos hacerlo modificando el ADN que ya existe en los sistemas vivos".

El trabajo del proyecto se limitará a tubos de ensayo y placas, y no se intentará crear vida sintética. Sin embargo, la tecnología brindará a los investigadores un control sin precedentes sobre los sistemas vivos humanos.

Y aunque el proyecto busca beneficios médicos, no hay nada que impida que científicos sin escrúpulos hagan mal uso de la tecnología. Podrían, por ejemplo, intentar crear armas biológicas, humanos mejorados o incluso criaturas que tengan ADN humano, según el profesor Bill Earnshaw, un científico genético muy respetado en la Universidad de Edimburgo que diseñó un método para crear cromosomas humanos artificiales.

"El genio ya salió de la lámpara", declaró a BBC News. "Podríamos tener un conjunto de restricciones ahora, pero si una organización con acceso a la maquinaria adecuada decidiera empezar a sintetizar algo, no creo que pudiéramos detenerlo". A la Sra. Thomas le preocupa cómo las empresas sanitarias que desarrollan tratamientos surgidos de la investigación comercializarán la tecnología.

Si logramos crear partes corporales sintéticas o incluso personas sintéticas, ¿quién será su propietario? ¿Y quién será el propietario de los datos de estas creaciones? Dado el posible uso indebido de la tecnología, la pregunta para Wellcome es por qué decidieron financiarla. La decisión no fue a la ligera, según el Dr. Tom Collins, quien autorizó la financiación. "Nos preguntamos cuál fue el coste de la inacción", dijo a BBC News.

Esta tecnología se desarrollará algún día, así que al hacerlo ahora, al menos intentamos hacerlo de la forma más responsable posible y abordar las cuestiones éticas y morales con la mayor franqueza posible.

Un programa dedicado a las ciencias sociales se desarrollará en paralelo al desarrollo científico del proyecto y estará dirigido por la profesora Joy Zhang, socióloga de la Universidad de Kent. "Queremos conocer la opinión de expertos, científicos sociales y, especialmente, del público sobre cómo se relacionan con la tecnología y cómo puede serles beneficiosa y, lo que es más importante, qué preguntas e inquietudes tienen", dijo.

Con información de BBC y El Litoral

Luego de casi dos años de angustia e incertidumbre, la familia de José Francioni finalmente obtuvo una respuesta. Los restos óseos que habían sido hallados hace 10 meses en una zona de reservorios hídricos a la vera de la Circunvalación Oeste, detrás del barrio Barranquitas, pertenecen al hombre de 33 años que estaba desaparecido desde mediados de 2023.

Francioni, que vivía en barrio Pompeya Norte, salía cada mañana con su mochila al hombro en busca de materiales reciclables. El 15 de junio de aquel año dejó su casa como tantas otras veces y jamás regresó. Su ausencia encendió una búsqueda desesperada encabezada por sus seres queridos, quienes nunca dejaron de mover cielo y tierra para encontrarlo.

Fue recién el 14 de julio de 2024 cuando un vecino que merodeaba por la zona —frecuentada por cazadores— dio aviso en la Comisaría 6ta tras ver restos humanos flotando en uno de los reservorios, a unos 300 metros de la casa bomba N° 4. Lo que quedaba del cuerpo estaba en avanzado estado de descomposición, sin cabeza ni extremidades, lo que dificultó en ese momento una identificación certera.

Dolor de madreLa mochila hallada junto al cuerpo fue reconocida casi de inmediato por la madre del desaparecido, María Elena Perezlindo. Conmovida, colocó una cruz en el sitio y regresó días más tarde, decidida a seguir escarbando. Con la ayuda de un palo, encontró más huesos enterrados, que también fueron sumados al expediente judicial.

La semana pasada, el fiscal a cargo de la investigación la convocó para comunicarle el resultado del estudio de ADN. "Me llamó la abogada y me presenté en Fiscalía. El fiscal me dijo que ya había salido el resultado del ADN de los primeros restos que encontraron. Y que, por los dientes, confirmaron que sí, que es José", relató María Elena en diálogo con El Litoral.

La confirmación oficial le trajo un poco de alivio, aunque todavía restan estudios por realizar. "Por una parte sí, porque ya sé que es él y dejo de estar ahí pensando '¿será, no será?'. Pero me falta esperar lo otro que yo encontré después. Me dijeron que puede tardar uno o dos meses. Ojalá no sea un año como la otra vez. Que no siga el calvario", agregó.

Sobre las posibles causas del fallecimiento, la mujer indicó: "El fiscal me mostró el informe preliminar del forense. Dice que no hay signos de violencia en el cuerpo, que se desmembró por sí solo por el tiempo y el lugar donde estaba. Ellos creen que, como José era epiléptico, pudo haberle dado una convulsión y se cayó al agua. No hay señales de que el cuerpo haya sido cortado".

Para María Elena, la lucha aún no termina. "Voy a descansar cuando pueda sepultar a mi hijo. Ahí voy a estar más tranquila", dijo entre lágrimas. "La policía no lo buscó. Lo buscamos nosotros. Todo fue muy lento. Solo espero que esta vez no tarden tanto".

Por último María quiso dejar un mensaje y una reflexión: "yo como mamá deseo que ninguna otra madre pase por este proceso, por este dolor. Que luche por su hijo cuando desaparece. Que lo busquen, que no dejen nunca de buscarlo y que no esperen de las autoridades porque no te apoyan..., te abandonan, pero que nunca bajen los brazos para buscar a sus seres queridos.

El caso deja al descubierto una vez más las grietas en los sistemas oficiales de búsqueda de personas. "A mi hijo lo buscamos nosotros, no la policía", dijo su madre, con la crudeza que da la verdad. "La paz la voy a tener cuando pueda despedirlo como se debe. Pero la espera fue larga, y las instituciones no estuvieron a la altura".

El expediente sigue abierto mientras se aguardan los resultados de ADN sobre más restos óseos recuperados en la misma zona meses después. Pero para la familia Francioni, al menos una parte del calvario llegó a su fin.

En medio de una fuerte batalla legal en donde Luciana Salazar lucha por el reconocimiento paterno por parte de Martín Redrado Matilda hacia su hija, Matilda que nació a través de un proceso de vientre subrogado, la modelo negó que la madre biológica fuera la subrogante y señaló que sería “ilegal”.

Luego de que la abogada Ana Rosenfeld relacionara a la subrogante con la biología de la menor, Salazar apuntó: "Ella nunca habló de madre biológica porque sabe que la madre biológica soy yo. Acá la madre subrogante no quiere decir que sea la madre biológica. De hecho, la madre subrogante nunca, y está prohibido en Estados Unidos, puede tener algo de ADN de la criatura, de la persona que engendra. Es ilegal".

"Mi hija es mi hija, tiene mi ADN. De hecho, hace poco tuve que hacerle un montón de trámites y demostrar mi ADN en el consulado italiano para que pueda ser también italiana, más allá de su ciudadanía americana, entonces imaginate si tiene la ciudadanía italiana gracias a mí es porque es mi hija biológicamente sin lugar a dudas", añadió “Luli”.

Al retomar sobre la letrada, la modelo explicó: "Calculo que Ana -Rosenfeld- se confundió porque dijo que -la subrogante- me había demandado y no es así. En un momento intimó a que se bajen sus datos porque me habían pasado un estudio de la clínica con sus datos y yo lo subí así -en redes sociales-. Pero nunca hubo juicio, ni se llegó a demandar porque nunca se notificó nada”.

"Creo que Ana se confundió con otro hecho que ocurrió con la agencia de las subrogantes donde hubo una filtración de mis datos, no de la subrogante. Allí se negoció conmigo para que no les haga juicio", remató Salazar.

Además, la modelo redactó un comunicado en redes sociales en donde solicita que se respete la identidad de la menor y enfatizó respecto a que Matilda es su hija biológica.

Desde que trascendió la posibilidad de que tenga una hija no reconocida, Horacio Homs se mostró dispuesto a realizarse una prueba de ADN y comprobar si existía un lazo sanguíneo con Chiara Pereyra de 21 años. El estudio se realizó durante los últimos días de agosto y este lunes se conoció el resultado que dio positivo, según informaron Adrián Pallares y Rodrigo Lussich en Socios del espectáculo.

“Me mandaron el resultado hace una hora aproximadamente por mail, así que ahora voy a asumir la responsabilidad de ejercer como padre”, dijo Horacio en diálogo con el ciclo de El Trece visiblemente emocionado por la noticia que acaba de recibir.

“Son emociones cruzadas, acá en casa la familia estamos todos contentos. Con Cami todavía no hablé personalmente, si tocamos el tema en otro momento cuando estaba en otro punto. Es un día muy especial porque para colmo es el cumpleaños de mi hijo Juan Cruz. Ahora quiero ir a Buenos Aires o que ella (por Chiara) venga para acá para reencontranos porque mis hermanas también la quieren conocer”, aseguró el hombre que actualmente vive en Mendoza.

Semanas atrás, en el programa A la tarde también habló Marianela Perutich, la mamá de Chiara Camila, quien tuvo una relación de seis meses con Horacio cuando él ya estaba separado de la madre de Camila Homs.

Horacio Homs salió con Marianela, la madre la Chiara, durante 6 meses

Allí, la mujer relató que cuando ella le informó del embarazo, Horacio puso en duda su paternidad. Entonces, la mujer se hizo un ADN con quien había sido su novio durante un tiempo y al dar negativo, no tuvo más dudas al respecto.

“Cuando el ADN con el otro hombre dio negativo, él (Horacio) me dijo que no hacía falta. No me olvido más: él estaba en Avellaneda, fuimos a una casa bastante humilde, él se sentó, la agarró y me dijo ‘no la puedo negar es mi hija’”, recordó. Entonces, explicó que el padre de Homs le prometió que tras un viaje a España se haría cargo de la situación pero nunca más se puso en contacto.

“Mi mamá me dijo a los 7 años qué había pasado. El padre de mi hermana me reconoció. Desde los 12 años sabía que mi papá era Horacio”, explicó la ahora hermana de Camila Homs en el programa de América

“En el 2012 mi madre se había comunicado con él. Nunca logré a hablar con él porque me bloqueó. Nunca lo juzgué, me puse en el lugar de sus hijas. Yo solo quería un ADN para saber la verdad. Siempre me dio mucho miedo hablar con Romina y Camila”, contó angustiada. También aseguró que se ve parecida a la expareja de Rodrigo De Paul.

“Lo que yo siempre quise tener nunca lo tuve. Que valore de su vida, pero tuvo lo más grandioso que es tener un papá. Tuve que hacer un tratamiento psicológico por no tener un papá”, dijo entre lágrimas.